1 – Doenças raras.
2 – O que é uma doença rara? É uma doença que afeta um pequeno número de pessoas comparado com a população em geral. Na Europa entende-se por doença rara uma doença que afete menos que uma pessoa por cada 2.000. Uma doença pode ser considerada rara numa região e ser muito frequente noutras.
3 – Existem milhares de doenças raras (mais de 6.000), que podem ser genéticas (80%), infeciosas, autoimunes, cancros e outras.Afetam entre 6 a 8% da população, oque representa 600 a 800 mil pessoas em Portugal e 300 milhões no mundo. 6 a 8% nos Açores significa 15 a 20.000 pessoas. Mesmo sendo raras existem muitas pessoas com estas doenças. Numa população pequena como uma freguesia com 500 habitantes, existem 30 a 40 pessoas com estas doenças.
4 – A maioria das doenças raras são crónicas, progressivas e graves, com risco de grande diminuição da esperança média de vida ou o surgimento de incapacidades graves.
5 – O que é mais comum habitualmente é mais conhecido. A Lagoa das Sete Cidades é mais conhecida do que a Lagoa de S. Brás em S. Miguel. A Doença de Machado-Joseph é muito frequente na ilha das Flores, está também presente nas outras ilhas, mas é rara no território de Portugal continental e na Madeira. As doenças raras são mais desconhecidas da população, mas também dos médicos. Isso coloca muitas vezes dificuldades na realização do diagnóstico, pois pode acontecer que um médico nunca tenha visto alguma doença rara. Também por falha de conhecimentos médicos muitos destes doentes nunca chegam a ter um diagnóstico.
6 – O acesso aos cuidados de saúde especializados de muitas destas doenças raras não está disponível de igual modo por todo o país. Isso coloca mais dificuldades a estes doentes. Estes doentes ficam mais vulneráveis nos aspetos psicológicos, económicos, culturais e sociais. A investigação científica também não recebe o apoio que deveria. O “mercado” dos tratamentos também não é “apelativo” para a indústria, uma vez que o número de utilizadores é pequeno. É tudo muito mais difícil para estes doentes.
7 – Há esperança. Apesar de tudo a ciência já consegue respostas no diagnóstico e no tratamento de muitas destas doenças. Há que saber procurar ajuda no lugar certo e não desistir na primeira contrariedade. A União Europeia tem um programa de políticas para as doenças raras. Existem muitas associações de doentes com doenças raras. Nos Açores, por exemplo, temos a Associação de Doentes Machado- Joseph. A nível nacional existem uma federação que congrega uma grande parte destas associações. É a Federação das Doenças Raras de Portugal.
8 – O Dia Mundial das Doenças Raras é a 28 de fevereiro. Para também ser raro teria sido mais apropriado se fosse a 29 de fevereiro, que também é um dia raro (só aparece de 1460 em 1460 dias…!!!), enquanto todos os outros dias aparecem de 365 em 365 dias…!!!
NOTA 1 – Estes doentes com doenças raras precisam de mais apoio e mais políticas públicas de proteção. Como se viu, “eles” são muitos e merecem mais respeito.
NOTA 2 – Se estiver doente e não tem um diagnóstico preciso insista e procure ajuda. Fale com o seu médico de família. Se as respostas não forem satisfatórias consulte um médico de medicina interna. Haja saúde. Haja saúde. Haja saúde.
* Médico fisiatra e especialista em Medicina Desportiva
António Raposo*