1 – É uma doença muscular. Aparece porque o organismo não consegue produzir a distrofina, que é uma proteína fundamental para a contração muscular. Esta doença leva a uma perda progressiva das fibras musculares que são substituídas por células de gordura.
2 – “Aparece” um caso em cada 3 a 6 mil nascimentos (conforme os estudos). É uma doença genética. Faz parte do grupo de Doenças Neuro Musculares. É uma doença do sexo masculino. Está ligada ao cromossoma X. Como o sexo masculino tem um X e um Y, se o X tem a doença esta manifesta-se sempre. No caso das mulheres, que têm dois cromossomas X, se um deles tem a alteração genética a mulher é apenas portadora, mas não sofre da doença porque o outro X é predominante e como que “encobre” a doença.
3 – Os principais sintomas são o atraso na marcha (por volta dos 2 anos), a falta de força nos membros inferiores, as quedas frequentes e as dificuldades da criança se levantar do chão. Subir e descer escadas pode ser muito difícil e a criança habitualmente não consegue correr.
4 – Um dos sinais que chama muito a atenção é a hipertrofia da região da barriga da perna. Parece que os músculos gémeos são muito desenvolvidos. Isso não é bem assim. Acontece que a massa muscular foi substituída por tecido adiposo (gordura).
5 – Na presença das queixas e sinais característicos da doença o médico solicita umas análises de sangue, em que um determinado valor (de CPK) pode estar muito elevado, que significa que o músculo está em fase de “destruição”. Depois são feitos estudos genéticos e uma biópsia muscular confirma o diagnóstico.
6 – Como o próprio nome da doença indica trata-se duma doença progressiva, esperando-se um agravar da situação com o aumento da idade. A criança que andava pode deixar de andar. Inicialmente a doença só se manifesta nos músculos dos membros, mas depois afeta o próprio coração e os músculos respiratórios.
7 –A esperança média de vida destes doentes é menor do que a população em geral, mas graças aos avanços dos cuidados médicos algumas destas crianças chegam à idade adulta e sobrevivem por muitos anos.
8 – Uma equipa multidisciplinar de seguimento é fundamental para uma melhor qualidade de vida. Neuropediatra, fisiatra e equipa de reabilitação, pneumologista, cardiologista, nutricionista, serviço social, associações dos doentes e outros devem intervir para acrescentar apoios positivos.
Nota 1 – Hoje é dia de Festa em várias freguesias de S. Miguel. A que me diz mais respeito (lá estarei) é a Festa da Salga no Nordeste. Mas há mais…Fenais da Luz, Candelária e Porto Formoso… Divirta-se que a vida é curta.
Nota 2 - Haja saúde. Haja saúde. Haja saúde.
* Médico fisiatra e especialista em Medicina Desportiva
António Raposo*